癫痫病与其他易混淆疾病的鉴别
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儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT) 比如 8 岁的小豪,夜间口角抽搐,脑电图有中央颞区棘波,青春期后自己好了,没吃药;Dravet 综合征比如 5 岁的小妍,SCN1A 基因突变,高烧时抽搐,对药物不敏感,智力发育迟缓;Lennox-Gastaut 综合征比如 4 岁的小轩,多种发作类型,脑电图有 “慢棘慢波综合”,智力差,治疗难;颞叶癫痫比如 33 岁的小秦,复杂部分性发作,有记忆障碍,做颞叶切除术后,2 年没发作。
明确病因是癫痫精准治疗的前提,临床诊断时需结合患者年龄、病史、症状及检查结果综合判断:儿童患者优先排查遗传因素、脑部发育异常;老年患者重点检查脑血管疾病、脑部肿瘤;成人患者则需兼顾脑部疾病、代谢性疾病、自身免疫性疾病。常用检查手段包括:脑电图(排查神经元异常放电)、头颅 MRI(排查脑部结构异常)、血液检查(血糖、血钙、肝肾功能、自身抗体)、基因检测(全外显子测序、Panel 检测),必要时可行腰椎穿刺检查(排查颅内感染、自身免疫性脑炎)。
检查绿色通道:贵州医科大学附属医院为手术患者开设 “术前评估加急通道”,3 天内完成脑电图、影像检查;贵阳市儿童医院为 0-1 岁婴儿提供 “脑电图 + 基因检测” 联合服务,结果 72 小时内出具。